Sesak Napas Bukan Berarti Asma
Ketika berusia 8 tahun, ia memiliki berat badan yang meningkat dengan cepat, namun memiliki maslah ketika diminta untuk menstabilkan dirinya ketika berdiri. Dan pada usia 9 tahun, gadis kecil tersebut mengalami masalah pernapasan. Dokter berpikir ia asma. Ia tidak sampai ia dibawa ke ruang gawat darurat karena kadar oksigennya yang sangat rendah dalam darah dan dokter menduganya disjoined. Gadis itu kemudian didiagnosis obesitas dengan disfungsi hipotalamus, hipoventilasi, dan disregulasi otonom , atau ROHHAD. Suatu kondisi yang sangat langka yang telah diidentifikasi dalam hanya 75 orang di seluruh dunia.
Tapi ada sesuatu hal yang unik dalam kasus ini. Dia memiliki saudara kembar identik. Meskipun memiliki DNA yang sama, adik gadis tersebut tidak menunjukkan tanda-tanda ROHHAD. Itu membingungkan karena peneliti telah menduga ROHHAD adalah penyakit genetik.
"Yang lainnya baik-baik saja, yang sangat menakjubkan," kata Dr Pallavi Patwari, dokter gadis tersebut di Memorial Hospital di Chicago Anak, dan merupakan salah satu dari beberapa ahli ROHHAD di dunia. "Ini benar-benar berbicara kepada fakta bahwa ada banyak hal yang kita perlu belajar tentang ROHHAD," kata Patwari. Dan kami benar-benar harus mulai memperluas pencarian urutan DNA sederhana, tambahnya.
Anak-anak penderita ROHHAD memiliki gejala array. Dengan tanda awal pertumbuhan berat badan yang cepat. Termasuk pubertas dini, masalah pernapasan dan tumor dalam jaringan saraf. Penyakit ini biasanya menyerang antara usia 1 dan 10. Penyakit ini disebabkan oleh masalah pada bagian otak yang disebut hipotalamus, yang terlibat dalam pengaturan fungsi tubuh, seperti suhu tubuh, rasa lapar dan pernapasan.
Masalah pernapasan di ROHHAD yang unik, kata Patwari. Ini bukan karena mereka kesulitan untuk bernapas, ini karena otak tidak mengirimkan sinyal untuk pernapasan ketika kadar oksigen terlalu rendah. Ia dan tim berharap dapat membandingkan seluruh genom dari anak kembar untuk mendapatkan wawasan mengenai penyebab ROHHAD. Mereka juga mencari adanya perubahan epigenetik yang mungkin dapat mengubah gen-gen tertentu atau mematikan gen-gen tersebut.
*Sumber : myhealthnewsdaily.com/Kartika Maharani
