digitaLmbuL’s FiLes

Para peneliti di University of California, San Francisco dan di Michigan, North Carolina dan Spanyol telah menemukan bagaimana mutasi genetik yang menyebabkan sejumlah penyakit manusia langka, seperti  sindrom Meckel, Joubert sindrom dan gangguan lainnya.

Penelitian ini memberi tujuan agar dokter baru untuk merancang diagnostik yang lebih baik untuk mendeteksi dan menciptakan obat-obatan untuk mengobati penyakit ini.

Pada awalnya, penyakit ini terlihat sangat berbeda. Sindrom Meckel menyebabkan kelainan otak yang mematikan dan kista ginjal. Sindrom Joubert menyerang orang dengan gangguan gerak parah. Tapi penelitian yang dilakukan oleh tim UCSF, yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics, menemukan kesamaan antara penyakit pada tingkat molekuler.

"Kami pikir penyakit ini memiliki penyebab yang umum, yang pada dasarnya disebabkan oleh kelainan pada sel" kata Jeremy Reiter dari tim UCSF

Penelitian yang dilakukan pada Anak kembar dari Bangladesh yang terlahir dengan sindrom Joubert ini, membuat Reiter dan rekan-rekannya menemukan bahwa mutasi gen dapat menyebabkan kerusakan protein yang disebut Tectonic1, salah satu dari beberapa yang membentuk kerah penting di sekitar pangkal sebuah silia.

Anda dapat menganggap kerah sebagai pintu putar di kaki jembatan panjang menghubungkan pulau terpencil ke daratan. Jika pintu putar rusak, lalu lintas berhenti, dan tidak ada cara untuk mendorong barang dan penumpang ke pulau itu.

Demikian pula, mutasi pada Tectonic1 mencegah kerah dari pola yang benar, dan ini menyebabkan cacat pada silia dalam otak dan akhirnya mengarah ke sindrom Joubert, Reiter dan rekan-rekannya menyimpulkan. Pada sel, mereka menunjukkan bahwa dengan memulihkan bentuk non-bermutasi protein, maka akan mengembalikan fungsi silia.

 

 

Sumber : sciencedaily.com