De Novo Dalam Skizofrenia
Menurut kelompok ilmuwan internasional yang dipimpin oleh Dr Guy A. Rouleau dari University of Montreal dan CHU Sainte-Justine Rumah Sakit, mutasi De novo, merupakan kelainan genetik yang hadir pada pasien skizofrenia tetapi tidak orang tua mereka, terlebih pada pasien skizofrenia yang terlahir dari pada individu normal. Sebuah penemuan yang dapat memungkinkan peneliti untuk menentukan bagaimana hasil penyakit dari mutasi ini dan mengembangkan pengobatan baru untuk itu.
"Terjadinya mutasi de novo, seperti yang diamati dalam penelitian ini, mungkin sebagian menjelaskan insiden tinggi di seluruh dunia skizofrenia," kata Dr Rouleau, yang juga Direktur Pusat Penelitian Sainte-Justine CHU dan peneliti di University of Montreal Rumah Sakit Pusat Penelitian. "Karena mutasi terletak di banyak gen yang berbeda, sekarang kita dapat mulai membangun jaringan genetik yang akan menentukan bagaimana mutasi gen predisposisi skizofrenia," tambah Simon Girard, siswa yang melakukan percobaan kunci yang mengarah ke penemuan ini."Sebagian besar gen yang diidentifikasi dalam studi ini sebelumnya belum pernah dikaitkan dengan skizofrenia, sehingga memberikan target terapi baru yang potensial."
Skizofrenia adalah gangguan mental utama ditandai dengan spektrum yang luas dari gejala, termasuk delusi, halusinasi, gangguan dalam berpikir, dan kemunduran perilaku sosial. Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, sebanyak 24 juta orang di seluruh dunia menderita skizofrenia dan lebih dari setengah dari mereka tidak menerima perawatan yang tepat untuk meringankan gejala mereka.
Tim Dr Rouleau menggunakan teknologi sekuensing DNA modern untuk mengidentifikasi perubahan genetik pada pasien dengan skizofrenia yang orangtuanya tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit. Untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang terkait dengan skizofrenia, Dr Rouleau dan timnya menganalisa sekitar 20.000 gen dari setiap peserta dalam studi. Tim peneliti terutama tertarik pada "de novo" mutasi, yang berarti mereka yang hadir pada pasien tetapi tidak ada dalam orang tua mereka.
"Hasil kami tidak hanya membuka pintu ke pemahaman yang lebih baik dari skizofrenia," tambah Dr Rouleau. "Mereka juga memberikan kita informasi berharga tentang mekanisme molekular yang terlibat dalam perkembangan otak manusia dan fungsi."
Identifikasi mutasi de novo dalam skizofrenia mendukung hipotesis yang diusulkan oleh Dr Rouleau pada tahun 2006, bahwa jenis mutasi berperan dalam beberapa penyakit yang mempengaruhi perkembangan otak seperti keterbelakangan autisme, skizofrenia dan mental.
*Sumber : sciencedaily.com
